La primera terapia genética viable para la ceguera hereditaria obtiene la aprobación de la FDA | Levin Papantonio Rafferty - Bufete de abogados de lesiones personales

La primera terapia genética viable para la ceguera heredada gana la aprobación de la FDA

Esta semana, la FDA anunció su aprobación para una nueva terapia genética diseñada para tratar un raro trastorno genético que causa ceguera. De acuerdo con la nota de prensa, el nuevo producto es la primera terapia genética dirigida a un trastorno que resulta de una mutación genética específica. Este tratamiento ofrece nuevas esperanzas a aquellos que enfrentan una forma heredada de ceguera.

La enfermedad se conoce como Distrofia retiniana hereditaria mediada por RPE65 bialélica, que afecta aproximadamente a tres o cuatro mil personas en los Estados Unidos ".RPE65"Se refiere a una proteína común que se encuentra en la capa pigmentada de la retina (parte posterior del ojo), que consiste en una capa de células. La función principal de esta capa es absorber la luz. También protege la retina y mantiene la función visual ayudando al ojo a adaptarse a diversos grados de luz y oscuridad.

Cuando está presente una mutación "bialélica" (una mutación presente en dos formas del mismo gen, heredada de ambos padres), la proteína RPE65 no puede funcionar correctamente. El resultado es un desgaste de la retina, lo que lleva a un deterioro visual progresivo alrededor de la edad 18. En muchos casos, el resultado final es ceguera total y permanente.

El nuevo tratamiento, llamado Luxturna, es un producto de Spark Therapeutics. El tratamiento se administra directamente en cada vía de inyección. Reemplaza el gen defectuoso con una copia funcional, permitiendo que la retina convierta la luz y las imágenes en señales electrónicas que se transmiten al cerebro. Los estudios clínicos que han seguido a los pacientes durante cuatro años después de recibir el tratamiento de una sola vez indican que los efectos de Luxturna son permanentes. Jeffery Marrazzo, CEO de Spark Therapeutics, dice: "Todos los datos que tenemos hoy sugieren que es de larga duración, si no de por vida".

La mala noticia es la etiqueta de precio; aunque la compañía todavía no ha anunciado el precio, los analistas de la compañía anticipan que Spark cobrará alrededor de $ 1 millones por el tratamiento. La buena noticia es que debido a los resultados del estudio clínico y la aprobación de la FDA, se espera que las aseguradoras estadounidenses, tanto públicas como privadas, cubran los costos.

El actual comisionado de la FDA, Scott Gottlieb, dice que la aprobación "... marca otra primicia en el campo de la terapia genética ... este hito refuerza el potencial de este enfoque innovador en el tratamiento de una amplia gama de enfermedades desafiantes". La agencia planea emitir nuevas pautas el próximo año para la investigación y el desarrollo de nuevos productos de terapia génica.

En una historia relacionada, un estudio reciente publicado en Naturaleza informa que los científicos han utilizado con éxito la edición de genes para curar una forma genética de la sordera en ratones de laboratorio. El mes pasado, los científicos hicieron un intento de editar el ADN de un paciente con Síndrome de Hunter, un trastorno metabólico. Otro estudiar en Francia ha demostrado ser prometedor en la aplicación de la terapia génica en el tratamiento y la curación de la anemia de células falciformes.

Fyodor Urnov, Director Asociado del Instituto Altius de Ciencias Biomédicas en Seattle, dice: "Hemos entrado en la era donde el genoma humano es un objetivo real de drogas". Expresó optimismo de que estos primeros pasos traerán nuevas esperanzas a los pacientes que padecen enfermedades genéticas raras .